Marinesco‑Sjögren Sendromu’nda Yeni Gen Mutasyonu Belirlendi

Marinesco‑Sjögren Sendromu’nda Yeni Gen Mutasyonu Belirlendi

Türkiye'nin önde gelen genetik araştırma ekipleri, Marinesco‑Sjögren Sendromu (MSS) adlı nadir hastalığın moleküler temellerine ışık tutan yeni bir gen mutasyonunu tespit etti.

Çalışmanın temel bulguları

Yapılan DNA sekanslaması sonucunda, MSS hastalarında daha önce tanımlanmamış bir SKIV2L gen mutasyonu saptandı. Bu mutasyon, protein sentezinde bozulmalara yol açarak hastalığın klinik seyrini etkileyebiliyor.

• Mutasyon, hastaların %12'sinde heterozigot olarak bulunmuş.
• Laboratuvar testleri, mutasyon taşıyan bireylerde kas tonusunda belirgin azalma gösterdi.
• İleri görüntüleme teknikleri, beyin ve göz yapısında karakteristik değişikliklerle ilişkili olduğunu ortaya koydu.

Genetik araştırmanın önemi

Bu bulgu, MSS hastalarının tanı sürecini hızlandırabilir ve gelecekte gen hedefli tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesine zemin hazırlayabilir. Araştırmacılar, bulguların uluslararası genetik veri tabanlarına eklenerek hastalığın küresel izlenebilirliğine katkı sağlayacağını vurguluyor.