Sadece 13 kişide görüldü! Çok nadir görülen yeni bir hastalık keşfedildi

Yeni Nörolojik Hastalık Dünya Sahnesinde

İspanya'nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü (Idibell), yalnızca 13 kişide tespit edilen son derece nadir bir nörolojik hastalığı ortaya çıkardı. Bu bulgu, uluslararası genetik topluluğu heyecanlandırdı ve hastalığın genetik temellerine ışık tutuyor.

Genetik Köken ve Moleküler Mekanizma

American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan makaleye göre, hastalık tek bir gen üzerindeki mutasyondan kaynaklanıyor. Bu mutasyon, beyaz madde (myelin) oluşumunu bozan bir proteinin yapısını değiştirerek beyin beyaz cevherinin bütünlüğünü zedeliyor. Sonuç olarak hastalar yürüyüş bozuklukları, bilişsel gerileme ve bazen yüz dismorfisi gibi belirtiler gösteriyor.

Gelişmiş Genomik Araçlar ve Keşif Süreci

Idibell ekibi, tüm genom dizilimi (whole‑genome sequencing) ve kendi geliştirdiği hesaplamalı algoritmalar sayesinde bu nadir mutasyonu tespit etti. Araştırmacılar, bu yöntemin benzer nadir hastalıkların tanısında da kullanılabileceğini vurguladı.

Uluslararası İşbirliği ve Katkı Sağlayan Ülkeler

Bu proje, İspanya’nın yanı sıra Türkiye, ABD, İtalya, Almanya, İngiltere, İran, Finlandiya, Estonya ve Pakistan gibi ülkelerden bilim insanlarını da bir araya getirdi. Çeşitli laboratuvarların ortak çalışması, hastalığın genetik haritasının hızlıca oluşturulmasını sağladı.

Hasta Profili ve Toplumsal Etkileri

Idibell Üniversitesi Nörometabolizma Bölümü Direktörü Aurora Pujol, "Bu hastalık beyaz cevheri etkilediği için yürüyüş, bilişsel ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkıyor" dedi. Hastaların aileleri, hastalığa bir isim verilmesinin psikolojik rahatlama sağladığını ve benzer durumdaki ailelerle iletişim kurarak destek grupları oluşturduklarını belirtti.

Gelecek Araştırmalar ve Tedavi Perspektifi

Pujol, vaka sayısının artmasıyla hastalığın klinik spektrumunun daha iyi anlaşılacağını, ancak şu an için tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğunu ifade etti. Araştırmacılar, gen terapileri ve hedefe yönelik ilaç geliştirme üzerine uzun vadeli çalışmalar planlıyor.

Teşhis, İzleme ve Hasta Hakları

Uzmanlar, erken teşhisin hastaların yaşam kalitesini artırmada kritik olduğunu vurguluyor. Genetik testlerin yaygınlaşması, ailelerin risk analizi yapabilmesi ve hastalıkla ilgili derneklerin güçlenmesi, gelecekte daha etkili bir hasta yönetimi sağlayabilir.