Prof. Dr. Dilek Gürlek Gökçebay, ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü ile yürüttüğü araştırmada, beta talasemi major hastalarının genetik kan grubu analizlerini yaparak kan nakli uyumunu %50 oranında artırdı.
Beta Talasemi Major ve Türkiye'deki Durum
Beta talasemi major, Akdeniz anemisi olarak da bilinen, alfa ve beta globin zincirlerinin yetersiz üretimi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Türkiye’de yaklaşık 5 000 kişiyi etkileyen bu hastalık, düzenli kan transfüzyonları olmadan yaşam kalitesini korumayı zorlaştırır. Bilkent Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji Onkoloji Kliniği Eğitim Görevlisi Prof. Dr. Dilek Gürlek Gökçebay, bu kritik ihtiyaca bilimsel bir çözüm sunmak amacıyla yeni bir çalışma başlattı.
Uluslararası İşbirliği ve Proje Kapsamı
2024‑2025 yılları arasında TÜBİTAK destekli “Beta Talasemi Major Hastalarında Moleküler Kan Gruplama Tekniklerinin Araştırılması ve Uygulanması” projesi kapsamında, Prof. Dr. Gökçebay ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü (NIH) Transfüzyon Tıbbı Departmanında bir yıl süren bir araştırma yürüttü. Çalışma, Türkiye’nin önde gelen hematoloji merkezlerinden birinde düzenli transfüzyon tedavisi gören 51 talasemi hastasının kan örneklerini genetik olarak incelemeyi hedefledi.

Yöntem ve Analizler
Hastaların eritrosit yüzeyinde bulunan 34 farklı kan grubu antijeni detaylı bir şekilde genetik sekanslama yöntemiyle analiz edildi. Elde edilen veriler, geleneksel serolojik testlerle karşılaştırılarak, antijen‑antikor uyumsuzlukları ve yeni tanımlanan kan grubu varyantları ortaya kondu. Sonuçlar, hastaların genetik kan grubu bilgilerinin, kan bankalarında kullanılan klasik testlerle %50 oranında farklılık gösterdiğini gösterdi.
Prof. Dr. Gökçebay’ın Açıklamaları
“Kanımızda oksijeni taşıyan globin proteinlerinin eksik ya da hatalı üretimi, talasemi hastalarını düzenli kan nakline zorunlu kılıyor. Geleneksel serolojik testler, özellikle sık transfüzyon yapılan hastalarda doğru kan grubu tespitinde yetersiz kalabiliyor. Bu projeyle genetik seviyede kan grubu belirlemek, antikor gelişimini önleyerek ciddi transfüzyon reaksiyonlarını azaltıyor.” şeklinde konuştu.
Kan Nakli Güvenliğinde Yeni Yaklaşımlar
Araştırma, hastaların genetik kan grubu ile bağışçıların genetik profillerinin eşleştirilmesi sayesinde, kan nakli uyum oranını önemli ölçüde yükseltti. Bu sayede, hastaların alıcıda uzun süre kalıcı antijenler nedeniyle gelişebilecek anafilaktik reaksiyonları ve hemolitik krizleri büyük ölçüde önlenebildi.
Yeni tespit edilen antijenler, daha önce gözden kaçan risk faktörlerini ortaya çıkararak, kan temin sürecinde kritik bir kontrol noktası oluşturdu.Uygulama ve Gelecek Planları
Prof. Dr. Gökçebay, elde edilen bulguların Türkiye genelindeki kan bankalarına entegre edilmesi ve genetik kan grubu testlerinin standart prosedür haline getirilmesi için çalışmalar başlattığını belirtti. Ayrıca, bu metodolojinin diğer hemoglobinopatilerde (ör. orak hücre anemisi) ve immün sistem bozukluklarında da uygulanabileceği vurgulandı.
Geniş Çaplı Etki ve Sonuç
Bu araştırma, sadece talasemi hastaları için değil, ülke genelinde kan transfüzyonu yapılan tüm hastalar için kan güvenliğinin yükseltilmesine yönelik bir dönüm noktası olarak kabul ediliyor. Genetik kan grubu analizlerinin rutin klinik uygulamalara dahil edilmesi, hem hastaların yaşam kalitesini artıracak hem de sağlık sistemindeki maliyetleri uzun vadede azaltacaktır.
“Amacımız, kan nakli sürecindeki riskleri minimuma indirerek, hastalarımızın sağlıklı bir geleceğe ulaşmalarını sağlamak.” diyerek projeyi sonuçlandırdı.