Hunter Sendromu’nda Gen Tedavisi Devrimi: 3 Yaşındaki Oliver’ın Hayatı Durakladı!

Gen tedavisiyle Hunter sendromu tedavisinde ilk başarı; Oliver Chu’nun durumu normalleşmeye başladı.

Hunter Sendromu Nedir?

Hunter sendromu, resmi adıyla MPS II (Mükoptan Silikatik Polisakkaridoz Tip 2), iduronat-2-sülfataz (IDS) enziminin eksikliği nedeniyle vücutta büyük şeker moleküllerinin birikmesiyle ortaya çıkan nadir ve ölümcül bir kalıtsal hastalıktır. Bu hastalık, doğuştan gelen genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve neredeyse tüm vakalar erkek çocuklarda görülür. Hastalığın belirtileri arasında kas ve eklem sertliği, büyüme gecikmesi, kalp, karaciğer ve kemik hasarları, ayrıca bilişsel gerileme ve zeka geriliği bulunur. Dünya genelinde doğan her 100 000 erkekten birini etkilediği tahmin edilmektedir.

Geleneksel Tedavi ve Sınırlamaları

Şu ana kadar hastalığın tek onaylı ilacı Elaprase olup, sadece enzimin ilerlemesini yavaşlatabilmektedir; hastalığın beyin üzerindeki etkilerini durduramaz. İlacın yıllık maliyeti 300 000 sterlin gibi astronomik bir rakama ulaşmakta ve kan‑beyin bariyerini aşamadığı için bilişsel gerilemeyi engelleyememektedir.

Gen Tedavisi: Oliver Chu’nun Hikayesi

Manchester, İngiltere’deki bir araştırma ekibi, Oliver Chu’nun (3) hücrelerine kök hücre‑genetik modifikasyon yöntemiyle hatalı IDS genini tamir ederek, hastalığın ilerleyişini durdurmayı başardı. Bu, dünyada ilk kez bir gen tedavisiyle Hunter sendromunun duraklatılması anlamına geliyordu.

Prof. Simon Jones, tedavinin araştırma ekibi direktörü, “Oliver gibi bir çocuğun iyileşmesini görmek 20 yıldır hayalimdi; bu gerçek oldu” diyerek duygularını paylaştı.

Tedavi Süreci Nasıl İşledi?

İlk olarak Oliver’ın kanından alınan kök hücreler, genetik olarak modifiye edilen zararsız bir viral vektöre (lentiviral vektör) IDS genini eklemek üzere laboratuvara gönderildi. Modifiye edilen kök hücreler daha sonra hastanın kanına geri enjekte edildi. Bu hücreler, vücudun farklı organlarına yayılarak eksik enzimi üretecek yeni kan hücreleri üretir.

Uzman Dr. Claire Horgan, “Bu işlem kanı alıyor, kök hücreleri ayıklıyor ve laboratuvarda genetik düzeltme yapıyor, ardından tekrar hastaya veriyor” açıklamasını yaptı.

İlk Sonuçlar ve Aile Tepkileri

Tedavinin üzerinden bir yıl geçerken Oliver’ın motor ve dil gelişiminde belirgin ilerleme gözlendi. Annesi Jingru, “Her seferinde gözlerim doluyor; Oliver artık kendi enzimlerini üretiyor ve haftalık infüzyonlara ihtiyaç duymuyor” diye duygularını dile getirdi.

Babası Ricky, “Konuşmasında ve hareketlerinde büyük bir sıçrama var; üç ay içinde neredeyse iki yaş kadar ileriye gitti” şeklinde bir mutluluk yaşadığını belirtti.

Bilim Dünyasındaki Yansımalar

Bu başarılı deneme, MPS II’nin yanı sıra diğer nadir genetik hastalıklar için de bir umut ışığı oldu. Araştırmacılar, aynı gen tedavisi platformunun Hurler (MPS I) ve Sanfilippo (MPS III) sendromları gibi hastalıklarda da test edildiğini ve gelecekte daha geniş bir hasta kitlesine ulaşabileceğini söylüyor.

Prof. Jones, “Bu sadece bir başlangıç. Tedavi hâlâ temkinli bir aşamada ama şu anki veriler umut verici” diyerek temkinli bir iyimserlik ifade etti.

Gelecek Planları ve Uluslararası İşbirlikleri

ABD, Avrupa ve Avustralya’dan toplam beş erkek çocuk, aynı protokol çerçevesinde tedaviye alındı. Bu çocuklar en az iki yıl boyunca sıkı bir klinik takip programına tabi tutulacak. Başarı kayıtlara geçtiğinde, hastane ve üniversite biyoteknoloji şirketleriyle ortaklık kurarak tedaviyi ticarileştirmeyi hedefliyor.

Oliver ve ailesi, tedavinin uzun vadeli sonuçlarını yakından izlemeye devam ederken, diğer aileler ve hasta toplulukları da bu gelişmeden büyük bir umut duyuyor.

Hunter Sendromu ve Toplum

Hunter sendromu, nadir hastalıklar arasında en çok dikkat çekenlerinden biri olmasına rağmen hâlâ kamuoyu ve sağlık politikaları nezdinde yeterince bilinmiyor. Bu tür çığır açıcı tedavilerin desteklenmesi, hem hastalar hem de araştırma topluluğu için kritik bir öneme sahip.

Oliver’ın hikâyesi, gen tedavilerinin gelecekte daha fazla hastalığa umut taşıyabileceğinin somut bir örneği olarak medyada geniş yer buldu.